Непроизвольные выкрики болезнь. Синдром Туретта – Что Это За Болезнь

15.08.2020

Содержание

Не очень приятно смотреть на человека, который вдруг начинает почесываться, дергать головой или выкрикивать какие-то звуки. Хуже, когда такие симптомы появляются у детей, вызывая панику родителей. Все это проявление нервного заболевания, начинающегося в детстве. Необходимо знать его симптомы, чтобы вовремя оказать помощь.

Синдром Туретта что это

Психоневрологическое расстройство, которое сопровождается непроизвольными движениями, выкрикиванием звуков – синдром Жиля де ля Туретта. Эту патологию мозга еще называют болезнь, при которой человек ругается матом. Начинаются процессы в детском возрасте, преимущественно у мальчиков. Часто к зрелым годам проявления признаков уменьшаются. Болезнь Туретта характеризуется наличием генерализованных тиков, включающих голосовые и двигательные симптомы.

Синдром Туретта - причины

Считается, что одна из главных причин – генетическая. Заболевают люди, обладающие специфическим геном. Часто причины синдрома Туретта кроются в периоде ожидания ребенка. Болезнь может возникнуть, если при беременности:

был прием анаболических стероидов, наркотиков;
наблюдался сильный токсикоз;
возникала стрессовая ситуация;
перенесено заболевание с высокой температурой;
была патология, вызванная стафилококком.

Спровоцировать синдром Жиля Туретта могут:

внутричерепные травмы при рождении;
побочные эффекты от лекарств;
недоношенность;
заболевания, вызванные микробами, – ангина, скарлатина, ревматизм;
алкогольная интоксикация;
психологические проблемы;
токсические отравления;
заболевания с повышением температуры;
прием для лечения в детском возрасте психотропных лекарств.

Синдром Туретта - симптомы

Заболевание характеризуется главными признаками – непреодолимым побуждением повторять движения или звуки, которые называются тиками. Известны два вида – вокальный (голосовой), моторный (двигательный). Возможны генерализованные тики, при которых все признаки проявляются одновременно. В зависимости от эмоционального состояния, симптомы синдрома Туретта могут быть:

ускоренными;
неритмичными;
однообразными.

типичные речевые нарушения – изменение тона, акцента, ритма, громкости;
неоднократное повторение одного собственного слова – вокализм;
копролалия – спонтанное высказывание оскорблений, мата, агрессивных фраз;
повторение чужих слов;
эхолалия – подражание звукам, словам окружающих;
палилалия – повтор своих же фраз, слогов.

Перед появлением генерализованного тика возникают сенсорные феномены – ощущение инородного тела в горле, ограниченный дискомфорт в плечах, сильное побуждение, переполнение энергией. Нарастание напряжённости провоцирует человека к действиям. Пациент может выкрикивать социально нежелательные, запрещённые слова, ругаться, материться. Двигательные тики могут распространяться по всему телу, сопровождаться:

неприличными жестами;
самоповреждениями;
морганием глаз;
пожиманием плечами;
гримасами;
хлопками;
прикусыванием губ.

Синдром Туретта у детей

Не всегда симптомы у ребенка выражены ярко. Первые изменения наблюдаются в возрасте от 2 до 5 лет – атипичное высовывание языка, моргание, сплевывания. Ребенок еще не может ругаться, но повторяет слова, движения других. В педиатрической практике лечение проводят в форме игры, общения с животными. Эффективны занятия ребенка спортом, музыкой. Синдром Туретта у детей ярко выражен в подростковом возрасте, далее, уменьшается или проходит совсем. Болезнь может проявляться:

гиперактивностью;
синдромом дефицита внимания;
проблемами с обучением.

Синдром Туретта у взрослых

Пациенты во взрослом возрасте знают заболевание, имеется полное осознание происходящего. Им известно, что вылечится невозможно, необходимо контролировать симптомы, в том числе, при помощи антипсихотических препаратов. Больные чувствуют приближение тика, который временно подавляемый, но не устранимый полностью. Синдром Туретта у взрослых может напугать окружающих, когда человек внезапно начинает:

ругаться матом;
делать непроизвольные сложные движения всеми частями тела;
извлекать нечленораздельные звуки.

Синдром Туретта - лечение

При легкой форме болезни предпочтительнее тренинги с психологом, массаж, рефлексотерапия. При серьезных патологиях назначают хирургическое вмешательство – электрическое воздействие на мозг. Лечение синдрома Туретта медицинскими препаратами включает антипсихотические средства:

Галоперидол;
Пимозид;
Флуфеназин;
Галдол;
Зипрасидон;
Рисперидон.

Чтобы лечить у пациента неврологические симптомы заболевания, которые ухудшают качество жизни, используют:

антигипертензивные средства для лечения тика, снижающие давление, – Гуанфацин, Клонидин;
блокаторы рецепторов к дофамину – Метоклопрамид, Церукал;
при обсессивно-компульсивных при расстройствах – навязчивых состояниях – Флуоксетин, Пароксетин.

Видео: что такое синдром Туретта

Внимание! Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Синдром Жиля де ля Туретта – расстройство психического характера, которое сопровождается непроизвольным подёргиванием мышечных структур лица, что может сопровождаться неконтролируемыми выкриками слов, зачастую ругательств. Тики могут быть разной степени выраженности, интенсивности и продолжительности. В основном проявляются на лице, в виде частого моргания глазом или дрожанием мышц губ. Недуг носит хронический характер.

Возникает оно в раннем детском возрасте у тех людей, которые имеют к этой болезни генетическую предрасположенность. По достижении больным ребёнком старшего возраста, признаки выражаются в меньшей степени. В медицине разделяют несколько возрастных периодов вспышки болезни. Синдром Туретта встречается у детей в раннем возрасте - от двух до шести лет. В подростковом – с тринадцати до восемнадцати лет. Это расстройство у взрослых встречается во много раз реже, нежели у детей.

Медики также отмечают, что болезнь встречается у мальчиков намного чаще, чем у девочек. На интеллектуальные способности заболевание не влияет. Осложнений, опасных для здоровья, не имеет. У некоторых людей болезнь может протекать с некоторой периодичностью и затиханием синдрома. Но в большинстве своём недуг носит постоянный характер. Проявление симптомов может уменьшиться после периода полового созревания.

Этиология

Учёные до сих пор не выявили полного перечня этиологических факторов возникновения заболевания. Основной причиной образования такой болезни в организме считается наследственная предрасположенность.

Не последнюю роль в прогрессировании недуга играет качество жизни, которое ведёт будущая мать во время беременности. Нездоровый образ жизни, алкоголь и никотин, употребление наркотических или вредных лекарственных веществ, множество стрессов во время вынашивания ребёнка могут стать толчком к пробуждению болезни. Некоторые учёные предполагают, что одной из причин синдрома Туретта могут стать аутоиммунные заболевания, но на сегодняшний день эта теория не доказана.

Симптомы

Зачастую первые симптомы синдрома замечают сами родители у своего ребёнка, обычно в возрасте пяти лет. Болезнь может проявлять себя:

навязчивыми движениями, которые все время повторяются. Это могут быть хлопки, подмигивание или учащённое моргание, подпрыгивание;
повторяющимся произнесением некоторых звуков или слов;
воссозданием фраз, сказанных посторонним человеком;
выкрикиванием ругательных слов или выражений. Встречается только в старшем возрасте;
заиканием.

Больной понимает все, что он делает, но не может осуществлять контроль за своими действиями. Очень часто такие люди чувствуют приступ тика, и на некоторое время, могут дать ему отпор, но полностью подавить его не получится.

От синдрома Жиля де ля Туретта никоим образом не пострадает умственное развитие ребёнка. Но не исключено возникновение психологических проблем, потому что ребёнок чувствует, что он чем-то отличается от остальных, причём не может это контролировать или сдерживать. От этого он может просто закрыться в себе и впадать в затяжные депрессии.

Существует несколько стадий, которые зависят от степени проявления симптомов, болезни:

первая, лёгкая стадия – пациенты могут легко контролировать симптомы, отчего они не заметны для окружающих или посторонних людей;
вторая, умеренная – подёргивания и выкрикивания становятся заметны другим людям, но у больных есть возможность немного контролировать симптомы;
третья, выраженная – симптомы очевидны для окружающих и нет возможности их контролировать;
четвёртая, тяжёлая – больной выкрикивает различные ругательства, контроль за которыми невозможен.

Есть несколько общих симптомов синдрома:

неусидчивость;
пониженное внимание;
поступки, которые невозможно контролировать или мотивировать.

Осложнения

Среди осложнений синдрома Туретта у детей могут быть:

затяжные стрессы из-за затруднительного общения и высмеивания сверстниками;
нарушение адаптации ребёнка в социальных сферах;
пониженная самооценка ребёнка;
нарушение сна;
постоянная тревожность и раздражительность;

Поскольку симптомы менее выражены в старшем возрасте, то и осложнение для такой группы людей не наблюдается.

Диагностика

Для того чтобы поставить ребёнку или взрослому такой диагноз, как синдром Туретта, за ним нужно долго наблюдать. От времени первого приёма и до окончательного подтверждения диагноза проходит примерно год.

В основном диагностика направлена на опровержение поражения головного мозга, так как у больных таким синдромом никаких отклонений не наблюдается. Не существует специальных анализов для быстрого подтверждения диагноза. Но есть некоторые способы исследования, которые исключают другие заболевания, похожие по симптомам на синдром Туретта. К таким исследованиям относят:

всевозможные анализы крови, которые исключают другие воспалительные или неврологические патологии.

Поскольку просматривается высокий уровень генетической предрасположенности к болезни, проводится полное изучение историй болезни ближайших родственников пациентов.

Лечение

Для синдрома Туретта не предусмотрено специальное лечение. Как в большем количестве случаев, не рекомендуется приём медицинских препаратов, в особенности довольно продолжительное время, так как у них есть свои побочные эффекты, которые могут только ухудшить ситуацию. Лечение с применением лекарств возможно в случаях обострения симптомов (для их притупления). Для этого используют успокоительные препараты.

В основном синдром Туретта у детей лечится с помощью психотерапии. Это проводится для того, чтоб ребёнок как можно скорее понял, что он управляет болезнью, а не она им. Нужно научить его как можно проще относиться к проблеме, чтоб он не чувствовал себя ущемлённым в обществе. Психотерапия может обучить ребёнка самостоятельно приглушать симптомы.

Для детей придуман целый ряд лечебных занятий, которые состоят из:

подвижных и развивающих игр;
терапии при помощи живописи;
лечебного общения с животными;
сказкотерапии.

Кроме того, хорошим способом лечения будет отдать ребёнка в спортивную или музыкальную школу. У взрослых людей синдром Туретта лечится только с помощью лекарств стимуляторов, которые уменьшают чрезмерную импульсивность, эмоциональность и активность. Проводилось несколько опытов, связанных с лечением при помощи хирургического вмешательства. Но в медицинской сфере этот способ не приобрёл сторонников из-за низкой эффективности.

Хотя не существует лечения для синдрома Туретта, которое полностью бы избавило больного от него, даже с применением указанных методик лечения врачами наблюдается значительное улучшение состояния больных и способность к контролю симптомов.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Гиперактивность – это такая форма расстройства, которая достаточно часто проявляется у детей группы дошкольного возраста, а также у детей раннего школьного возраста, хотя не исключается и «переход» к дальнейшим возрастным группам при отсутствии соответствующих мер в ее адрес. Гиперактивность, симптомы которой заключаются в чрезмерной энергичности и подвижности ребенка, патологическим состоянием не является и зачастую обуславливается нарушением внимания.

Психические расстройства, характеризующиеся преимущественно снижением настроения, двигательной заторможенностью и сбоями мышления, являются серьёзным и опасным заболеванием, которое носит название депрессия. Многие люди считают, что депрессия не является заболеванием и к тому же не несёт особой опасности, в чём они глубоко заблуждаются. Депрессия — это довольно опасный вид заболевания, обуславливающийся пассивностью и подавленностью человека.

Синдром (болезнь) Туретта – это расстройство центральной нервной системы (головного мозга), которое проявляется непроизвольными двигательными и/или вокальными тиками (подергиваниями).

Как правило, синдром Туретта наблюдается у детей и подростков до 20 лет. Несмотря на то, что заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, проявления синдрома Туретта у девочек возникают раньше.

Не так давно болезнь Туретта считалась редкой патологией, но на сегодняшний день установлено, что данное заболевание встречается в 0,05% случаев среди 10000 детей.

Степени синдрома

Тики – это повторяющиеся, однообразные и непроизвольные движения и высказывания. В связи с этим различают моторные тики и звуковые. По продолжительности тиков различают преходящие и хронические, соответственно длящиеся от 4 до 12 месяцев или более года.

Также выделяют 4 степени тяжести синдрома Туретта:

Легкая степень. Внешние проявления (тики) практически незаметны, больные могут их контролировать в социуме. На небольшой промежуток времени симптомы могут отсутствовать.
Умеренно выраженная степень. Заметны вокальные и моторные тики, сохраняется возможность самоконтроля. Период без проявлений отсутствует.
Выраженная степень. Тики явно выражены, пациенты их контролируют в обществе с большим трудом.
Тяжелая степень. Резко выраженные проявления синдрома Туретта, отсутствует способность к самоконтролю.

Причины

Точные причины синдрома Туретта не установлены. Предполагается, что заболевание имеет генетическую предрасположенность и связано с нарушением обмена нейромедиаторов (веществ, которые осуществляют связь между нервными клетками), в частности дофамина.

Также не исключается воздействие плохой экологии на ранних сроках беременности, что приводит к генетическим аномалиям.

В некоторых случаях синдром Туретта развивается в результате приема лекарственных препаратов (нейролептиков).

Также на течение и тяжесть заболевания влияют инфекционные факторы (постстрептококковый аутоиммунный процесс) и аутоиммунные заболевания.

Симптомы болезни Туретта

Основным проявлением синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики, которые впервые появляются у детей от 2 до 5 лет. В свою очередь тики могут быть простыми или сложными.

Моторные тики

Простые моторные тики продолжаются недолго и выполняются одной группой мышц. Это может быть непроизвольное частое мигание, сопение носом, вытягиванием губ в трубочку, появление гримас, пожимание плечами, подергивание кистями, почесывание, нахмуривание, подергивания головой, клацанье зубами и прочее.

К сложным моторным тикам относятся: подпрыгивание, касание предмета или человека или частей своего тела, удары головой о стену, надавливание на глазные яблоки, резкое выбрасывание ноги вперед, хлопки руками, прикусывание губ до крови, неприличные жесты и тому подобное.

Вокальные тики

Вокальные простые тики характеризуются внезапными звуками, которые издает пациент (лай, кашель, хрюканье, вой, шипение, урчание).

Сложные вокальные тики проявляются в виде произношения целых слов или фраз, бессмысленных по сути. Например, каждое предложение начинается с определенного и непонятного словосочетания («все в порядке, вы знаете, помолчите»).

Характерным, но не обязательным симптомом синдрома Туретта является копролалия – внезапное выкрикивание нецензурных или оскорбительных слов.

Эхолалия – многократное повторение одного или нескольких слов за собеседником.

Палилалия – повторение собственных слов или фраз.

Также к вокальным тикам относится смена тона, ритма, акцента и интенсивности речи, иногда речь становится очень быстрой, что невозможно разобрать ни слова.

Синдром Туретта может протекать волнообразно, с исчезновением или уменьшением признаков, либо постоянно, когда периоды улучшения отсутствуют.

Как правило, болезнь Туретта начинает стихать после полового созревания.

Также помимо моторных и вокальных тиков при синдроме Туретта имеют место нарушения поведения и трудности в обучении, хотя интеллект у пациентов с данным заболеванием не страдает:

Синдром навязчивых мыслей и принудительных действий. При этом синдроме больного преследует страх за здоровье близких, боязнь заразиться инфекцией (частое мытье рук и умывания), чувство вины за те несчастья, которые испытали родные.
Синдром дефицита внимания. Данный синдром связан с неспособностью сконцентрироваться, повышенной активностью и трудностями в обучении.
Эмоциональная лабильность, агрессивность и импульсивность. Проявляется эмоциональной неустойчивостью, выкриками-угрозами, драчливостью, нападками на окружающих.

Диагностика

Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.

При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию . Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.

Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).

Лечение синдрома Туретта

Лечением пациентов с синдромом Туретта занимается психиатр. Так как заболевание дебютирует в детском возрасте, то в лечении участвуют педиатр, невропатолог, окулист (по показаниям) и логопед (при трудностях с речью).

Медикаментозное лечение болезни Туретта проводится с учетом тиков, их количества и частоты.

Наиболее часто из лекарственных препаратов используют нейролептики (галоперидол). Однако в связи с выраженными побочными эффектами галоперидол назначается редко и на небольшой промежуток времени. Также применяются гипотензивные препараты (клонидин и гуанфоцин) для лечения тиков (побочное действие – седативный эффект).

Основную роль в лечении синдрома Туретта играет психотерапия, как с ребенком, так и с его родителями. Больному необходимо внушить адекватное отношение к своему состоянию и отсутствие ущербности. Применяют специальные игры, лечебное общение с животными, активный физический отдых.

Прогноз

Прогноз при синдроме Туретта для жизни благоприятный.

В большинстве случаев синдром Туретта исчезает или ослабляются его проявления после полового созревания. Несмотря на то, что заболевание является пожизненным, никаких дегенеративных расстройств головного мозга не наблюдается, следовательно, умственные способности не страдают.

Со временем больной учится контролировать свои тики и вести себя адекватно в обществе.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

Этиология

спорадический туреттизмом .

Классификация

Клиническая картина

Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример - мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Лечение

Особенности диагностики и лечения детей с синдромом Туретта

Первоначально проявления синдрома Туретта расценивались в обществе как следствие дурного воспитания (или полного его отсутствия) в семействах высокородных: ребёнок избалован, ему позволено всё.

Либо же как результат низкого умственного развития, когда речь заходила о детях нищих (как говорят: овёс – от овса, а пёс – ото пса).

А как ещё можно было расценить поведение далеко уже не малого ребёнка, который вдруг начинал, как попугай, эхом повторять чужие слова и совершать странные (часто воспринимаемые, как непристойные) движения? Родители густо краснели, а по уходу гостей брались за ремень.

И любые попытки ребёнка объяснить, что в тот момент он просто не мог не похрюкать или не «потрясти гривой», вызывали ещё большую волну гнева родителей: ты ещё и издеваешься?! И очень часто к отборной родительской брани добавлялось отчаянная фраза: ты опять – за своё?!

Ибо этот случай «издевательского» поведения ребёнка был далеко не первым: в прошлый раз отец «по его милости» потерял работу. А ещё раньше мать чуть не избили на рынке, когда сына «прорвало» и он начал громко щёлкать языком и совершать чмокающие и сосательные движения, глядя на продавца дешёвой рыбы во время азартного торга с ним матери.

Лицу же дворянского происхождения (уровня и возраста шевалье д΄Артаньяна) и за меньшее «зло», чем подмигиванье, или складыванье губ трубочкой, или «бодание» головой, полагалась смерть на дуэли, ведь даже единственное неверно истолкованное движение бровью в то время уже считалось оскорблением!

Так было. Ибо изучение болезни в те далёкие времена, когда всё странное и необъяснимое можно было свести к одержимости бесами (первое описание симптомов сделано в 1489 году в «Молоте ведьм»), ещё только начиналось.

И первым наблюдением стало именно семейное, наследуемое вместе с фамилией и социальным положением, продолжение недуга в детях (особенно – в мальчиках).

Именем Жоржа Жиля де ля Туретта

Современные учёные вправе возмутиться: как, описал всего 9 случаев со сходными симптомами – и твоим именем уже называют болезнь?! А где же мониторинг и десятилетние скрупулёзные исследования?!

Но на дворе был год 1885, описание было неожиданным и блестящим, и было главное: любимый ученик Жана Мартена Шарко не просто заметил то, что не замечалось другими врачами – он свёл в систему разрозненные факты и создал психиатрическую концепцию болезни!

Отсюда и честь – состояние стали называть: синдром или болезнь Туретта (более полно: болезнь Жиля де ля Туретта), или болезнь конвульсивных тиков, или тикоидный гиперкинез, или генерализованный тик.

Все названия-синонимы отражают главную особенность недуга – дебют его (повторяющимися затем однотипными или имеющими разный характер) тиками.

Это сейчас, исследовав ткань мозга (скорлупы, долей височной, лобной и затылочной) посмертно и установив низкое содержание в ней АМФ,

либо используя магнитно-резонансную (или позитронно-эмиссионную) томографию, ЭЭГ и иные методы исследования головного мозга (прижизненные и бескровные) – заглянув в недра его подкорковых структур – можно:

И на основании этого сделать вывод о нарушениях в работе экстрапирамидной системы, которые приводит к появлению моторных и вокальных тиков – разновидности насильственных движений-судорог, определяющих странное и неоправданное поведение страдающих синдромом Туретта.

Во времена же Жиля де ля Туретта на мысль о самостоятельно существующей болезни могло натолкнуть лишь пристальное внимание к возникшему впервые в детском (юношеском) возрасте классическому сочетанию симптомов:

вынужденные действия и позы, рождающиеся в результате мышечных сокращений (подёргиваний), не поддающихся управлению больным;
странные (явно насильственного характера) выкрики;
повторение эхом своих либо чужих слов (или слогов) – эхолалия, палилалия;
непреодолимая потребность вскрикивать и извергать из себя сквернословие прилюдно («словесный понос», или копролалия), имеющему в последующем волнообразное течение и склонность к прогрессированию (с риском остаться на всю жизнь).

Заколдованное наследство: причины и биохимия болезни

Многочисленными исследованиями доказано:

болезнь является наследственно обусловленной;
протекает по аутосомно-доминантному (реже по аутосомно-рецессивному) «сценарию», который создаёт предпосылки для структурно-функциональную незрелости (врождённого дефекта) базальных ганглиев головного мозга.

Проявлению же патологии (и её закреплению в теле и психике) в период беременности способствуют:

приём кокаина;
употребление анаболических стероидных препаратов;
состояние гипертермии;
перенесённая стрептококковая инфекция.

Но изменения состояния базальных ганглиев можно добиться с помощью:

биохимического воздействия (на обмен дофамина, серотонина, ГАМК);
нейрохирургического вмешательства (таломотомии, лейкотомии);
экстремального их «гашения» либо электростимуляции,

И это – не «последний туз в рукаве» медицины, так что надежда на исцеление есть!

Стадии развития и степени тяжести синдрома

Частота повторения тиков (в минуту) может составлять:

от 1 раза в 2 минуты (при I стадии болезни;
до 2-4 при стадии II;
нарастая до 5 и свыше того при стадии III;
и становясь ещё более частой при стадии IV.

Критерием степени тяжести болезни (синдрома) Туретта является степень контроля пациентом её проявлений:

При первой (лёгкой) степени признаки болезни внешне почти не проявляются (в течение короткого времени могут даже полностью отсутствовать). При возникновении в общественных местах легко маскируются пациентами (чувствующими их приближение).
Вторая (умеренно выраженная) степень проявляется гиперкинезами и вокальными расстройствами, явственными для постороннего окружения, а также отсутствием бессимптомного периода. Больной, чувствуя предвестие тика, может стать невнимательным либо гиперактивным, но преград для пребывания в обществе пока не возникает.
При третьей (выраженной) степени контроль за очевидными проявлениями болезни становится для больного проблематичным – он кратковременен и малоэффективен, больной становится затворником, избегающим общества.
Четвёртая (тяжёлая) степень: симптомы болезни выражены крайне резко и контролю больным практически не поддаются.

Первые признаки: «прости, мама, я – такой»!

Первые малозаметные «вывихи» поведения при синдроме Туретта могут появиться уже в 2,5 года. Родителей пока ещё не очень тревожат появившиеся у ребёнка гиперкинезы – совершаемые в избытке движения словно бы насильственного, непроизвольного характера, лишённые смысла как биологического, так и физиологического.

И, успокоенная отцом: «ничего, перерастёт» или «пусть развивается», мать ребёнка откладывает визит к врачу.

Но по мере развития речи к «несуразностям» телесным (эхопраксия – копирование чужих действий), присоединяются многократное повторение слов (палилалия – слова своего или эхолалия – чужого).

Вместе со стремлением к независимости от родителей (и от чужого мнения вообще) развивается копролалия (кажущееся демонстративным сквернословие) и копропраксия (повторение вульгарных жестов и телодвижений), а также непроизвольно частое сплёвывание (птизеомания).

В случае копролалии эпизоды ремиссии особенно редки и непродолжительны, и, поскольку «лечение» ремнём всё только усугубляет, родители начинают понимать: здесь что-то не так.

Туретт-симптомы: «судорога слова и дела»

Несмотря на волнообразность течения – чередование обострений (длительностью в несколько месяцев и лет) и ремиссий – болезнь имеет тенденцию к постепенному прогрессированию.

Её особенностью является непреодолимое, мучительное желание «выплеснуться наружу» словом или действием, которое приносит больному несказанное облегчение («словно внутри рухнула плотина» или «гора свалилась с плеч»).

Облегчение это кратковременное, но оно жизненно необходимо больному, вынужденному сдерживать внутри себя целый «вулкан» разнообразных страстей и стрессов, и он периодически «выпускает пар», чтобы этот «вулкан» не взорвался, и делает это, не прерывая своей обычной жизнедеятельности.

Хотя на умственных способностях синдром Туретта не сказывается, но «судорога слова и дела» приводит в сильное замешательство окружение «пострадавшего», и ему приходится изо всех сил сдерживаться. Но чем более сдержанным эмоционально пытается быть больной, тем чаще его «прорывает».

Первоначальным проявлением синдрома служат моторные тики, которые (подобно незримым корням дерева), начав «расти» из головы и быстро «оплетая» её, постепенно захватывают шею и конечности.

Простые тики наименее продолжительны и вовлекают в процесс одну группу мышц, сложные – развиваются в нескольких мышечных группах.

Возникновение моторных тиков непредсказуемо по времени, они не только бессмысленны внешне и способны причинять неудобства, но и могут быть весьма болезненными. Тики могут проявляться:

клацаньем зубами;
надавливанием на глаза;
прикусыванием губ;
ударами головой о предметы;
подпрыгиваниями;
хлопаньем в ладоши;
непроизвольным касанием себя, окружающих людей, предметов;
гримасами, непристойными жестами.

Повторившись необходимое количество раз, тик прекращается.

В тики моторные затем органично «вплетаются» тики вокальные, с течением времени неимоверно усложняя простые поначалу симптомы.

Вокальные тики возникают среди обычной речи, имеют характер воспроизведения странных звуков и шумов (покашливания, лая, шипения), отдельных слогов, вставленных в начало слова либо предложения, напоминать заикание или иные речевые дефекты.

Это может быть также пропуск в разговоре основной информации, без которой смысл фразы понять невозможно, или акцент на каком-либо второстепенном слове или направлении мысли.

Подобно моторным тикам, вокальные подразделяются на простые (звук или шум) и сложные («жонглирование» словами и слогами).

К этому же типу тиков относится и эхолалия, и палилалия. Особенно поражает собеседника копролалия – моменты, когда нарочито громкое употребление (выкрикивание) бранных слов и выражений, имеющих сексуальную направленность, ни к человеку, с которым происходит разговор, ни к обсуждаемой с ним ситуации не относится.

К другим признакам болезни Туретта относятся поведенческие нарушения в виде:

обсессивно-компульсивного синдрома (с действиями принудительного характера, вызванными навязчивыми мыслями);
синдрома дефицита внимания;
импульсивности (агрессивности), эмоциональной лабильности.

Видео-фильм о том, как это быть больным синдромом Туретта в реальной жизни:

Дифференциальная диагностика: тики и «пики»

Диагностическими (в том числе и дифференциально-диагностическими) критериями в мировой практике принято считать следующие:

проявление «пика» заболевания до 20-летнего возраста;
комплекс движений быстрого, повторного (при этом непроизвольного и нецеленаправленного характера) с вовлечением больших мышечных групп;
обязательное присутствие вокальных тиков (одного или более числом);
волнообразность течения (с чёткой выраженностью обострений и ремиссий, с изменением интенсивности симптомов в продолжение короткого периода времени);
неизменность сохранения симптомов в течение определённого срока (более 1 года).

В отличие от других сходных по клинике заболеваний, тики синдрома Туретта отличаются:

однообразием;
быстротой;
неритмичностью;
возможностью быть подавленными на исключительно малый период времени;
возникновением перед началом тика продромальных позывов – сильной доминанты (сходной по интенсивности с невыносимым кожным зудом), резкого напряжения, которое можно разрешить, только позволив тику быть.

Дифференцируют синдром Туретта от следующей патологии:

В случаях, когда необходимо исключение иной патологии нервной системы, с целью диагностики используются томография (как МРТ, так и компьютерная), допплерография сосудов головы и шеи, а также ЭЭГ и биохимические исследования биологических жидкостей.

Сбросить цепи, разрядить обойму

Лечение синдрома Туретта – дело весьма деликатное. Ведь, несмотря на внешнюю «активность», дети, страдающие им, зажаты в тиски многочисленных, наложенных ими на самих себя запретов.

Их жизнь настолько скована «цементом» стыда, долга, совести, что только «взрывающие» его изнутри тики могут проделать в нём трещины, через которые на малое время может прорваться наружу их маленькое, но обязательное для каждого человека «я».

Поэтому объектом лечения здесь не может быть только тело – его целью, в первую очередь, должна стать тонкая и деликатная перенастройка всего уклада жизни, мыслей и чувств ребёнка. Эта работа похожа на разматывание невидимой цепи, в которую он сам себя закрутил натуго.

Цепи, которой психика страдающего синдромом Туретта ребёнка оплетёна до состояния практически полной обездвиженности, моральной и эмоциональной.

В этом – основная сложность работы с такими детьми. И здесь никак не обойтись без воспитания родителей ребёнка, которые сами полны различными схожими комплексами, хотя для них кризисный возраст как будто бы уже миновал. Только в тесном сотрудничестве с родителями детский психиатр способен вернуть дитя к полноценной жизни в теле, семье и обществе.

Конкретно это означает применение:

психотерапии;
аутогенных тренировок;
гипнотерапии;
когнитивно-поведенческой терапии с использованием метода обратной связи, проводимых в специализированных центрах реабилитации.

А «разрядить обойму» импульсов к моторным и вокальным тикам, «скручивающим» тело в «верёвку», в особо сложных случаях способно лечение медикаментозное – индивидуально подобранные комбинации нейролептиков, антидепрессантов, гипотензивных средств и блокаторов дофаминовых рецепторов (в адекватных дозах).

Наиболее эффективной, но и достаточно щадящей в настоящее время признана комбинация Галоперидола и Клонидина.

Но последнее слово в лечении синдрома Туретта медиками и учёными ещё не сказано.

Осложнения и последствия: возможны варианты

К середине подросткового периода жизни (от 12 до 14 лет) синдром достигает своего пика, и у 90% страдающих им идёт на спад, к 20-летнему возрасту почти полностью сходя на нет.

Но в оставшихся 10% прогресс продолжается, и в зрелом возрасте способен привести даже к инвалидности с полной потерей трудоспособности.

Поскольку полное исцеление недуга на данный момент невозможно, взрослые (уже не с синдромом, а с болезнью Туретта) могут подвергаться паническим атакам, депрессии либо проявлять себя асоциальным поведением.

Профилактика: с пониманием и бережно

Несмотря на научно доказанную наследственную природу недуга, картирование гена (генов), ответственных за развитие данной патологии, до сегодняшнего дня не состоялось.

Поэтому упор должен делаться на воспитание здоровых навыков общения в семье и социуме – на сохранение психического здоровья нации.

Социальная адаптация больных синдромом (болезнью) Туретта не только необходима, но и возможна при надлежащей постановке вопроса и грамотном его разрешении.

Воспитание социальной терпимости к «не таким, как все» должно стать одним из важнейших задач человеческого общества. И тогда станут больше не нужны ни войны, ни дуэли!

Синдром Туретта - что это такое?

Синдром Туретта – что это такое? Наверняка многие слышали об этом заболевании или смотрели кинофильмы, где показывали людей с таким диагнозом, но все равно остается большое количество невыясненных фактов о неврологическом расстройстве. Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, а пик заболеваемости приходится налет, в дальнейшем симптомы уменьшаются, хотя иногда они остаются и во взрослом возрасте, причиняя дискомфорт и огромные неудобства человеку. Стоит более детально рассмотреть признаки расстройства, причины его возникновения, диагностику заболевания, а также эффективные способы его лечения. Данная информация позволит лучше понять происхождение синдрома и победить его, хотя бы частично.

Что такое синдром Туретта?

Если говорить в целом, то это расстройство центральной нервной системы человека, которое проявляется разнообразными видами тиков (неконтролируемые движения телом, вокальный тик, когда человек непроизвольно издает звуки или слова и пр.). Синдром назван так по причине того, что французский врач и невролог Жиль де ла Туретт в конце 19 столетия опубликовал первый отчет о больных этим заболеванием. В то же время состояния людей, похожие на данный синдром, были описаны гораздо ранее в художественной литературе, и с давних пор считались явными признаками одержимого бесами человека.

Сегодня известно, что тики возникают у человека в детском возрасте, и могут проявляться совершенно по-разному: у кого-то это незначительные и едва заметные движения той или иной частью тела, а у кого-то это ярко выраженные двигательные тики, доставляющие массу неудобств для человека.

Стоит также отметить, что данный синдром не оказывает негативного воздействия на умственное развитие человека. Другими словами, неконтролируемые движения не являются показателями низкого или недоразвитого интеллекта, ребенок может хорошо учиться в школе и находиться в социуме точно так, как и все остальные дети. С другой стороны, заболевание может повлечь за собой снижение самооценки ребенка, психологические трудности, которые возникают из-за непонимания окружающих людей и непринятия ребенком болезни, отсутствия поддержки дома.

Причины болезни

Ученые полагают, что синдром Туретта является наследственным, хотя точной причины болезни до сих пор не установлено. В ходе исследований было выявлено множество случаев передачи заболевания по наследству, поэтому существуют огромные риски, если у ваших родственников имеется ген или целый набор генов, отвечающих за это расстройство. В то же время до сегодняшнего дня такой ген идентифицирован не был.

Существуют также и некоторые факторы, повышающие риск человека заболеть таким неврологическим расстройством:

Различные виды инфекций, проникающие в человеческий организм.
Интоксикация организма.
Употребление алкоголя, курение, прием наркотиков, ведение нездорового образа жизни во время беременности.
Недостаточное количество кислорода, гипоксия плода.
Некоторые психотропные лекарственные препараты, которые назначаются детям с неврологическими расстройствами.
Слишком маленький вес при рождении младенца.

Необходимо правильно определить причину возникновения расстройства, чтобы врач мог назначить соответствующее лечение. Для этого существуют специальные диагностические меры и лабораторные исследования.

Главное – не запустить заболевание, ведь лечение позволит снизить проявления синдрома, уменьшить количество тиков, обеспечив нормальный уровень жизни больному ребенку.

Симптоматика

При таком синдроме можно наблюдать абсолютно разные симптомы в виде непроизвольных движений или действий. Симптоматика делится на два основных вида:

Моторные тики. В данном случае ребенок совершает неконтролируемые движения теми или иными частями тела.
Вокальные тики. Человек воспроизводит звуки, слоги, целые слова или просто шум.

В то же время эти признаки различаются по многим параметрам: по частоте, степени тяжести, количеству и т.д. В каждом индивидуальном случае симптомы будут также уникальными, поэтому требуется качественная диагностика для постановки правильного диагноза.

Кроме того, можно описать и сами тики, присутствующие у людей с таким недугом:

Это может быть легкое подергивание шеи, одиночный звук или целая серия неразличимых звуков.
Всегда однообразные тики, повторяющиеся через определенный отрезок времени.
Каждый раз разные движения, чередующиеся между собой.
Быстрые тики, проявляющиеся в течение нескольких секунд.
Непроизвольные движения, возникающие только в стрессовых ситуациях.
Тики, которые случаются медленно, длятся вплоть до нескольких минут.

Никто не может гарантировать то, что лечение болезни сразу принесет положительные результаты. В некоторых случаях даже после продолжительного лечения у детей наблюдаются заметные ухудшения, но если все идет по плану, то в скором времени стоит ждать и явного улучшения состояния здоровья.

Качественная диагностика

Специальных лабораторных анализов для подтверждения диагноза не существует. Квалифицированный доктор устанавливает диагноз на основании осмотра ребенка и тех симптомов, что были обнаружены в ходе этого обследования.

Дополнительные исследования проводятся лишь в том случае, чтобы с помощью метода исключения отбросить все остальные заболевания нервной системы. В их число входят томография, биохимические анализы, энцефалограмма и т.п.

В некоторых случаях довольно сложно выявить синдром, так как ребенок намеренно скрывает свои симптомы во время визита к врачу. В такой ситуации следует предоставить специалисту видеопленку или другие факты, свидетельствующие о наличии того или иного вида тиков. Все это позволит скорее установить правильный диагноз и начать эффективное лечение при помощи различных современных и безопасных методов.

Особенности лечения

Вы только что узнали причины возникновения, симптоматику синдрома Туретта и что это такое, теперь осталось выяснить, как лечится заболевание и возможно ли избавиться от него навсегда.

Главный принцип направлен на то, чтобы научить ребенка контролировать его действия и движения. Если синдром протекает в легкой форме, то сделать это достаточно просто, причем без применения лекарственных препаратов. Проводится психологическая терапия, лечебный гипноз, аутогенная тренировка и т.д.

Лечение будет эффективным, если создать для человека соответствующие условия, поддерживая его в желании справиться с неприятными проявлениями. Кроме того, важно сделать так, чтобы ребенка поддерживали и окружающие люди, например, учитель, репетитор, которые будут помогать ему бороться с симптомами коварной болезни.

Если симптомы ярко выражены и нет возможности победить тики при помощи психологической терапии, можно попробовать фармакологическое лечение. В данном случае используются следующие медикаменты:

Антидепрессанты, оказывающие успокаивающее действие, приводящие в норму работу нервной системы человека.
Нейролептики. Эффективные средства для лечения психических и эмоциональных расстройств.
Блокаторы дофаминовых рецепторов. Применяются для избавления от симптомов неврологических расстройств.

К наиболее распространенным препаратам, которые рекомендуется принимать при синдроме Туррета, относят: Галоперидол, Флуфеназин, Селегилин, Сульпирид и др. Естественно, что все эти медикаменты должны назначаться лечащим врачом, без его разрешения заниматься самолечением ни в коем случае нельзя.

Прогноз

Полностью избавиться от заболевания удается лишь единицам, однако заметно улучшить свое здоровье возможно. Комплексное лечение болезни приводит к уменьшению проявлений в виде тиков. Таким образом, ребенок все реже совершает непроизвольные движения или вокальные тики, а по достижению половой зрелости и вовсе навсегда забудет о болезни.

В некоторых ситуациях у взрослых людей остаются панические атаки, тревожные состояния, наблюдается антисоциальное поведение после того, как они долгое время испытывали признаки синдрома Туретта.

Теперь вы знаете буквально все об этом заболевании, пусть оно никогда не испортит вашу жизнь. Если вдруг эта неприятность произошла с вами, примите все необходимые меры для лечения недуга, и тогда вы не столкнетесь с его осложнениями.

Чем опасен синдром Жиля де ля Туретта? Симптомы, причины, методы лечения

Синдром Жиля де ля Туретта или болезнь Туретта – это заболевания мозга, характеризуется тиками различной степени интенсивности, которые проявляются регулярно и неожиданно. Синдром получил свое название от имени французского психиатра, который проводил исследования этой болезни.

Симптомы синдрома Туретта

Наиболее распространенными симптомами синдрома Туретта являются тики, такие как частое моргание и непроизвольный кашель.

Под тиками имеются ввиду хаотичные движения (моторные тики) и звуки (вокальные тики), при этом общая двигательная функция не нарушена. Тики происходят быстро, однообразно, неритмично и полностью осознанно.

Вокальные тики можно разделить на простые и сложные. К простым тикам относят воспроизведение каких-либо звуков, например, хмыкание, покашливание, возгласы, свист, даже мычание. Все эти звуковые проявления очень похожи на заикание. В случае сложных вокальных тиков употребляются целые слова или словосочетания.

Некоторые люди, страдающие синдромом Туретта, повторяют чужие слова (эхолалия), другие неоднократно проговаривают свои слова несколько раз (палилалия). Часто при этом синдроме проявляется копролалия, когда спонтанно выкрикиваются слова и фразы, содержащие ненормативную лексику.

Моторные тики можно охарактеризовать как навязчивые движения, возникающие после сильного внутреннего побуждения, как, например, при чихании или зуде. Могут быть временно сдержаны силой воли, но на короткое время.

Больные при данном синдроме могут подпрыгивать, неожиданно хлопать в ладоши, хмуриться, показывать неприличные жесты и даже причинять себе намеренно телесные повреждения. Моторные тики, как и вокальные, бывают простыми (моргание, нахмуривание) и сложными (гримасничанье, удары частями тела о стену или по предметам).

На выраженность тиков оказывает влияние эмоциональная составляющая. Тики при стрессе могут прогрессировать, переходя от простых к сложным.

Обычно, тики возникают у детей и подростков в результате того, что центральная нервная система работает неполноценно или генетической предрасположенности.

Появляются тики в возрасте от 4 лет, затем прогрессируют, приобретая сложные формы.

Выраженность тиков постепенно нарастает от легких моторных тиков, к которым добавляются вокальные. Происходить это может в течение длительного периода, который составляет или несколько месяцев или несколько лет. При легких моторных тиках врачи могут назначить легкие успокоительные, но они не дадут эффекта.

Прогрессирование болезни оказывает негативное влияние на социальную жизнь ребенка, ему трудно посещать занятия в школе, иногда родители вынуждены прибегнуть к домашнему обучению.

У взрослых людей симптоматика сглаживается. Это заболевание не опасно для умственного развития, у него нет осложнений. Лишь в некоторых особо тяжелых случаях болезнь остается и мешает полноценной жизни и трудовой деятельности.

Симптомы синдрома Туретта легко распознать. Чтобы начать правильное лечение, необходимо обратиться к специалисту.

Причины синдрома Туретта

Заболевание передается по наследству в большинстве случаев, считается, что у больного человека есть особый ген, который и дает предрасположенность к этому синдрому. Но точное расположение этого гена не определено. Встречаются случаи заболевания у детей, имеющих здоровых родителей, правда, довольно редко.

Чаще болеют мужчины, чем женщины. Среди факторов, влияющих на степень тяжести синдрома Туретта, выделяют психоэмоциональные, экологические и инфекционные. Снижение иммунитета может приводить к обострению тиков.

Плохая экология оказывает влияние на здоровье беременной женщины. Причиной болезни может выступать токсикоз, гипоксия плода, недостаток веса, тяжелые роды и родовые травмы. На время беременности лучше не курить, не принимать алкоголь, а также медикаменты, которые могут спровоцировать развитие синдрома у ребенка.

Существует мнение ученых, что тики могут быть вызваны различными заболеваниями мозга. Синдром Туретта может появиться, если баланс между вырабатываемыми мозгом химическими веществами нарушается, наибольшее влияние оказывает выработка дофамина.

Спровоцировать появление синдрома Туретта могут следующие причины:

Стрептококковые инфекции
Отравления токсинами, в том числе алкоголем
Инфекции, на фоне которых значительно повышается температура
Бесконтрольный прием психотропных веществ
Фактор стресса

Диагностировать синдром Туретта не составляет труда. Специальных обследований не назначают. Диагноз ставится на основании беседы с пациентами и их родными.

Если у человека симптомы появились в детском или подростковом возрасте, продолжаются больше одного года, бывают фазы обострения и ремиссии. Врач может назначить томографию, электроэнцефалограмму и анализы биохимии крови для исключения других патологий.

Лечение синдрома Туретта

Для лечения синдрома необходимо обращаться к неврологу или психотерапевту, облегчить состояние и адаптироваться в социуме поможет работа с психологом.

Легкая форма заболевания не требует медикаментозного лечения. В этих случаях проводят психотерапию, аутотренинги, иногда используют гипноз. В некоторых случаях хороший эффект может дать нетрадиционная медицина, например, акупунктура, различные виды массажа, лечебная гимнастика.

Обязательно нужно вести работу не только с больным ребенком, но и с родителями, объяснять им как важна позитивная обстановка дома. Дневной режим необходимо четко соблюдать, поддерживать правильный образ жизни.

Недопустимы наказания или окрики из-за проявлений тиков, в результате стресса тики могут только увеличиться.
Постоянное наблюдение и контроль поведения ребенка - это нужно для выявления причин, по которым болезнь прогрессирует.
Помощь в замене одних тиков на другие – проводится вместе со специалистом
Ребенка можно отвлекать от болезни, вовлекая в творческий процесс
Создание благоприятной атмосферы не только дома, но и в школе. Когда никто из окружающих не акцентирует внимание на тиках, ребенку легче расслабиться.

Самое главное вовремя обратиться за помощью. Не нужно надеяться, что тики пройдут сами по себе, поскольку болезнь может прогрессировать и переходить в сложную форму.

В тяжелых случаях применяют антипсихотические средства:

Терапию необходимо регулярно возобновлять, постоянно вести наблюдение за пациентами.

У взрослого человека симптомы синдрома Жиля де ля Туретта могут полностью прекратиться, но психические расстройства часто сохраняются. К ним можно отнести депрессии, фобии, панические атаки. Иногда лекарства следует принимать пожизненно.

Лечение необходимо назначать исходя из степени тяжести проявлений симптомов. Чем быстрее и правильнее будет проведена терапия, тем лучшего результата можно добиться.

Прогноз болезни

Прогноз при данной болезни достаточно хороший. Если вовремя назначена терапия, затем регулярно проводится поддерживающее лечение, то при наступлении взрослого возраста все проявления синдрома исчезают бесследно.

Во время просмотра видео Вы узнаете о синдроме Туретта.

Проявления синдрома Жиля де ля Туретта достаточно неприятны. Они в значительной мере осложняют ребенку жизнь, косвенно ведут к снижению умственного и физического развития, поскольку он чувствует себя неполноценным, и его контакт с внешним миром нарушается. Поэтому важно вовремя распознать начало болезни и как можно скорее начать комплексное лечение в зависимости от степени тяжести заболевания.

Синдром Туретта

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) - генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных - важная часть плана лечения.

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Этиология

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический , то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом .

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта - состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, - результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Классификация

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.

Синдром Туретта - один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).

Клиническая картина

Тики - движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», похожие на «отклонение нормального поведения». Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) - наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.

Вы можете загрузить ролик или загрузить проигрыватель для воспроизведения ролика в браузере.

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример - мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные ; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) - одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков - типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин - могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.

Примечания

1 2 Schapiro NA. «Dude, you don’t have Tourette’s:» Tourette’s syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002 May-Jun;28(3):243-6,. PMIDFull text (free registration required).
Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder».Brain Dev . 2008 Apr;30(4):231-7. PMID
Tourette Syndrome Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID
Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
Peterson BS, Cohen DJ. «The treatment of Tourette’s Syndrome: multimodal, developmental intervention». J Clin Psychiatry. 1998;59 Suppl 1:62-72; discussion 73-4. PMID. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
1 2 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN70-8
Robertson MM (2000), p. 425.
1 2 3 4 5 6 Zinner (2000).
Asmus F, Schoenian S, Lichtner P et al. «Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome». Neurogenetics 2005;6(1):55-6. PMID
Mejia NI, Jankovic J. «Secondary tics and tourettism» (PDF). Rev Bras Psiquiatr . 2005;27(1):11-17. PMID
van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID
1 2 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
1 2 Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID
Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al. . «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMIDRetrieved on September 11, 2007.
PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep . 2005, 5:329-31. PMID
Immune activation:
- Kurlan R, Kaplan EL. «The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician» (PDF). Pediatrics. 2004 Apr;113(4):883-86. PMIDRetrieved on January 25, 2007.
- Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord . 2009 Apr 7. PMID
Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol . 1992;58:145-50. PMID

* Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology . 1993;43:941-49. PMID